المعرفة

أليل (وراثة)

الأليل Allele‏[1] أو الحليل هو نسخة أو شكل بديل للجين أو الموقع الجيني (عادة يتكون من مجموعة جينات). وللجين على الأقل نسختان أو شكلان بديلان. أحيانا قد ينتج عن ألألائل المختلفة المحتوية على اختلافات في الشفرة الوراثية خلات مختلفة (كلون الجلد أو العين). إلا أن الكثير من الإختلافات لا تؤدي إلا لاختلاف ظاهري طفيف أو معدوم. [2][3]

معظم الكائنات الحية متعددة الخلايا تحتوي على مجموعتين اثنتين من الكروموسومات، إذ ترث واحدة من الأب وواحدة من الأم، أي أنها ضعفانية ‏(en)‏. وتسمى هذه الكروموسومات بالكروموسومات المتماثلة ‏(en)‏. بما أن الكائنات الحية الضعفانية تحمل مجموعتين من الكروموسومات، هذا يعني أنها تحمل نسختين من كل جين (أي زوجاً من الألائل لكل جين). إن كان كلا الأليلان متطابقان، فالكائن الحامل لها يسمى زايگوت متماثل, ويصف بمتماثل الزايگوت. وإن كان الأليلان مختلفان، فالحامل لها هو زايگوت متباين ويصف بمتباين الزيجوت.

إجمالاً يمتلك الأفراد المنتمون لتجمع أو نوع) من الكائنات الحية عدة ألائل (نسخ مختلفة من الجينات) لكل موضع كروموسومي locus. يمكن قياس درجة التنوع الأليلي لموضع كروموسومي معين بعدد الألائل الموجودة (تعدد الأشكال)، أو بالنسبة التي يشكلها متباينو الزيجوت من التجمع.

هذا وتعد كلمة أليل allele مُصَغَر كلمة allelomorph والتي كانت تستخدم في الأيام الأولى لعلم الوراثة من أجل وصف الصيغ المختلفة للجين التي تبينت من خلال الأنماط الظاهرية المختلفة.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

مثال جين ABO

على سبيل المثال، يوجد ٣ ألائل للجين الذي يحدد نوع فصيلة الدم ABO وهم IA و IB و IO والتي على ضوئها يتم تحديد كيفية نقل الدم من المتبرعين للمحتاجين. لأن كل شخص يحمل أليلين فقط لهذا الجين (واحد من الأب والثاني من الأم). في هذه الحالة، هناك لان يكون الجين الخاص به مكون من إحدى ست احتمالات AA، AO،BB،BO،AB، أو OO.[4]

هذه الستة احتمالات ستنتج أربعة صفات فقط كالتالي:

  • فصيلة الدم A والتي تنتج عن الجين المكون من أليلين من نوع (AA) ويوصف بأنه homozygote أو أليلين (AO) ويوصف بأنه heterozygote
  • فصيلة الدم B والتي تنتج عن الجين المكون من أليلين من نوع (BB) ويوصف بأنه homozygote أو أليلين (BO) ويوصف بأنه heterozygote
  • فصيلة الدم AB وتنتج عن الجين المكنون من أليلين من نوع (AB) ويوصف بأنه heterozygote
  • وأخيرا فصيلة الدم O الناتجة عن أليلين (OO) ويوصف بأنه homozygote


الألائل السائدة والمتنحية

في الكثير من الحالات، توصف العلاقات الجينية بين زوج الألائل في موضع كروموسومي معين بأنها سائدة أو متنحية، وذلك وفقا لأي من النمطين الجينيين المتماثلين يوجد تمثيل أكبر في النمط الظاهري للزايگوت المتباين. عندما تكون الخلة لمتباين الزايگوت (الحامل لأليلين مختلفين) مطابقة لتلك لدى متماثل الزايگوت (الحامل لأليلين متماثلين)، فإن أليل الخلة يُعتبر سائدا على الأليل الثاني، ويُعد الأليل الثاني متنحياً للأول.[5] فمثلا إن كان لجين معين أليلان A وB، والنمط الظاهري لمتباين الزايگوت AB مطابق للنمط الظاهري لمتماثل الزايگوت BB، فإن الأليل B سائد على الأليل A. درجة السيادة ونمطها تختلف من موضع صبغوي لآخر (انظر صفة سائدة). أول من وصف هذا النوع من العلاقة بين الألائل كان گريگور مندل. إلا أن الكثير من الخلات لا تمتثل لهذه التصنيفات البسيطة، فالأنماط الظاهرية تتأتى عن تفاعل عدة جينات (بالإنجليزية).

الألائل المتعددة

 
 
 
 
Eye color is an inherited trait influenced by more than one gene, including OCA2 and HERC2. The interaction of multiple genes—and the variation in these genes ("alleles") between individuals—help to determine a person's eye color phenotype. Eye color is influenced by pigmentation of the iris and the frequency-dependence of the light scattering by the turbid medium within the stroma of the iris.
 
In the ABO blood group system, a person with Type A blood displays A-antigens and may have a genotype IAIA or IAi. A person with Type B blood displays B-antigens and may have the genotype IBIB or IBi. A person with Type AB blood displays both A- and B-antigens and has the genotype IAIB and a person with Type O blood, displaying neither antigen, has the genotype ii.

A population or species of organisms typically includes multiple alleles at each locus among various individuals. Allelic variation at a locus is measurable as the number of alleles (polymorphism) present, or the proportion of heterozygotes in the population. A null allele is a gene variant that lacks the gene's normal function because it either is not expressed, or the expressed protein is inactive.

For example, at the gene locus for the ABO blood type carbohydrate antigens in humans,[6] classical genetics recognizes three alleles, IA, IB, and i, which determine compatibility of blood transfusions. Any individual has one of six possible genotypes (IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, and ii) which produce one of four possible phenotypes: "Type A" (produced by IAIA homozygous and IAi heterozygous genotypes), "Type B" (produced by IBIB homozygous and IBi heterozygous genotypes), "Type AB" produced by IAIB heterozygous genotype, and "Type O" produced by ii homozygous genotype. (It is now known that each of the A, B, and O alleles is actually a class of multiple alleles with different DNA sequences that produce proteins with identical properties: more than 70 alleles are known at the ABO locus.[7] Hence an individual with "Type A" blood may be an AO heterozygote, an AA homozygote, or an AA heterozygote with two different "A" alleles.)

انظر أيضاً

المراجع

  1. ^ لفظ إغريقي، وقيل له الحليل (ول‌ع‌)
  2. ^ Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS (2010). "Genomic medicine--an updated primer". N. Engl. J. Med. 362 (21): 2001–11. doi:10.1056/NEJMra0907175. PMID 20505179. {{cite journal}}: Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  3. ^ Malats N, Calafell F (2003). "Basic glossary on genetic epidemiology". Journal of Epidemiology and Community Health. 57 (7): 480–2. doi:10.1136/jech.57.7.480. PMC 1732526. PMID 12821687. {{cite journal}}: Unknown parameter |month= ignored (help)
  4. ^ Yip SP (2002). "Sequence variation at the human ABO locus". Annals of Human Genetics. 66 (1): 1–27. doi:10.1017/S0003480001008995. PMID 12014997. {{cite journal}}: Unknown parameter |month= ignored (help)
  5. ^ Hartl, Daniel L. (2005). Essential genetics: A genomics perspective (4th ed.). Jones & Bartlett Publishers. p. 600. ISBN 978-0-7637-3527-2. {{cite book}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  6. ^ خطأ استشهاد: وسم <ref> غير صحيح؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماة OnlineMendelianInheritanceinMan
  7. ^ خطأ استشهاد: وسم <ref> غير صحيح؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماة Sequence variation at the human ABO locus
الكلمات الدالة:
تمّ الاسترجاع من "https://www.marefa.org/w/index.php?title=أليل_(وراثة)&oldid=2181292"